Anuario iSanidad 2025
Beatriz Perales, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU)
El año 2025 ha supuesto un punto de inflexión en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Estamos viviendo un momento de importantes cambios regulatorios y normativos, tanto a nivel europeo como nacional, que van a marcar un antes y un después en la manera de abordar estas patologías y de impulsar la investigación y el desarrollo de nuevas terapias.
Uno de los hitos más relevantes de este año ha sido la decisión de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de reconocer por primera vez las enfermedades raras como una prioridad de salud pública global. España ha tenido un papel destacado en este avance, siendo uno de los principales impulsores de esta declaración, que visibiliza la realidad de más de 300 millones de personas en todo el mundo.
Uno de los hitos más relevantes de este año ha sido que la OMS reconoce por primera vez las enfermedades raras como una prioridad de salud pública global
Este reconocimiento sitúa definitivamente a las enfermedades raras en la agenda internacional y respalda el esfuerzo de miles de pacientes, profesionales y entidades que llevan años trabajando por conseguir una mayor visibilidad para estas patologías.
Pero desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) creemos que este importante paso de la OMS debe ir más allá del simbolismo.
Debe ser una llamada a la acción para avanzar en torno a varios objetivos, como la mejora del diagnóstico temprano y facilitar el acceso a terapias innovadoras de manera ágil, predecible y equitativa, teniendo en cuenta la singularidad de las enfermedades raras. En definitiva, se trata de traducir este reconocimiento global en medidas reales que transformen la vida de los pacientes.
Se trata de traducir este reconocimiento global en medidas reales que transformen la vida de los pacientes
El compromiso de todas las compañías que formamos AELMHU con este objetivo es firme. En 2026, cumplimos 15 años como asociación, en los que nos hemos consolidado como referente en el ecosistema de las enfermedades raras.
Gracias a la suma de esfuerzos y objetivos, entre todos nuestros asociados hemos impulsado la innovación y el conocimiento de estas patologías, así como trabajado conjuntamente para mejorar el acceso en equidad a los tratamientos.
A pesar de todos estos avances, los retos en torno al abordaje de las enfermedades raras en nuestro país aún siguen siendo importantes. Por ejemplo, el acceso a los medicamentos huérfanos en nuestro país continúa siendo un importante área de mejora.
Acortar los tiempos de financiación es esencial para garantizar la equidad, así como mejorar la coordinación entre todos los agentes implicados, contar con procesos de evaluación más ágiles y desarrollar modelos de financiación que reflejen el valor real de la innovación de estos fármacos para los pacientes y para el sistema sanitario.
Otro ámbito clave es el diagnóstico precoz. La ampliación y homogeneización del cribado neonatal en todo el territorio nacional tendría un impacto directo en la detección temprana y en el pronóstico de muchas enfermedades raras, optimizaría el uso de los recursos sanitarios y contribuiría a la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
En AELMHU estamos convencidos de que, si conseguimos superar todos estos desafíos, España tiene ante sí la oportunidad de liderar en Europa el impulso a la atención de las enfermedades raras.
La ampliación y homogeneización del cribado neonatal en todo el territorio nacional tendría un impacto directo en la detección temprana y en el pronóstico de muchas enfermedades raras
Impulsar la inversión y la investigación en este tipo de patologías, promover el desarrollo de nuevos tratamientos, fortalecer la participación de las asociaciones de pacientes y de la comunidad científica, y asegurar que todos los pacientes tengan un acceso justo a estas terapias requiere del compromiso, la colaboración y el diálogo constante entre todos los actores involucrados.
Administraciones, profesionales sanitarios, investigadores, asociaciones de pacientes e industria farmacéutica tenemos la responsabilidad de avanzar todos juntos en una misma dirección, con una visión común para seguir mejorando la vida de los pacientes con enfermedades raras.
Desde AELMHU reafirmamos una vez más nuestro compromiso para seguir trabajando en convertir este momento de transformación del sector sanitario en una verdadera mejora para los pacientes. Porque cada avance científico, cada cambio normativo y cada nuevo medicamento solo cobra sentido cuando se traduce en más oportunidades, más calidad de vida y más esperanza para quienes viven con una enfermedad rara.
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