Anuario iSanidad 2025
Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
Cerramos 2025 mirando atrás a un año decisivo para las enfermedades raras. Comenzó con una campaña del Día Mundial centrada en las personas y en la necesidad de poner su voz y su experiencia en el centro de cada decisión sanitaria.
A lo largo de estos meses hemos acompañado hitos que marcarán un antes y un después: la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, la resolución histórica de la Organización Mundial de la Salud (OMS) que sitúa la equidad como prioridad global o los avances en la coordinación y planificación estatal, entre otros.
En este contexto, el cribado neonatal se ha consolidado como una de las grandes prioridades del movimiento, un ámbito donde seguimos trabajando para garantizar la equidad desde el primer día de vida. El nacimiento de un bebé es siempre un acto de esperanza.
Pero en el ámbito de las enfermedades raras, ese primer día de vida es también una oportunidad crucial: la oportunidad de detectar precozmente patologías que, si no se identifican a tiempo, pueden condicionar para siempre el desarrollo, la salud y la vida de una familia. Por eso, desde Feder defendemos que el cribado neonatal no es simplemente una prueba sanitaria. Es un derecho. Es equidad. Y es, sobre todo, la puerta de entrada a un futuro más justo para todos los recién nacidos, independientemente del lugar en el que nazcan.
El cribado neonatal se ha consolidado como una de las grandes prioridades del movimiento, un ámbito donde seguimos trabajando para garantizar la equidad desde el primer día de vida
La importancia de mirar a tiempo
Más del 70% de las enfermedades raras se manifiestan en la infancia. En este contexto, el cribado neonatal representa una herramienta preventiva extraordinaria: no evita la aparición de la enfermedad, pero sí permite minimizar sus consecuencias, evitar secuelas graves y, en algunos casos, incluso salvar vidas.
Cada año, 400.000 bebés en España se someten a un simple test de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas después de su nacimiento para detectar posibles enfermedades, pero dependiendo de la comunidad autónoma donde nazcan, esa prueba incluye más o menos patologías.
Esto supone distintas oportunidades para el bebé y su familia respecto a la detección precoz y la prevención de complicaciones graves en enfermedades raras. La homogeneización de estas pruebas permitiría mejorar la calidad de vida de muchos pacientes desde los primeros días de vida.
El cribado neonatal representa una herramienta preventiva extraordinaria: no evita la aparición de la enfermedad, pero sí permite minimizar sus consecuencias
Seis años de espera: lo que podemos acortar
El diagnóstico en enfermedades raras llega, de media, seis años después del inicio de los síntomas. Para una familia, seis años son demasiados: demasiadas dudas, demasiados ingresos, demasiadas secuelas evitables. La evidencia científica demuestra que un programa de cribado neonatal ampliado y homogéneo es capaz de recortar estos tiempos.
España lo sabe: desde 1968, los primeros programas mostraron reducciones notables en la morbimortalidad infantil, mejoras en la calidad de vida y una disminución de los ingresos hospitalarios prolongados. Sabemos qué funciona. Lo que falta es garantizarlo por igual.
Mirar a los referentes para avanzar todos juntos
No necesitamos imaginar el camino: algunos países con estructuras similares ya lo han recorrido. Italia es uno de los mejores ejemplos. En 2016, unificó su programa de cribado ampliado a través de una ley nacional, creó estructuras de coordinación interregionales, estableció un registro nacional y definió actualizaciones periódicas del panel de enfermedades. Este modelo demuestra que la homogeneización no sólo es posible, sino beneficiosa. Que una normativa estatal clara permite avanzar, ordenar recursos, compartir conocimiento y, sobre todo, garantizar derechos.
La oportunidad de una ley que garantice igualdad
En los últimos años, España ha ampliado el panel estatal de 7 a 12 enfermedades, y próximamente alcanzará 21. Es un avance relevante, pero aún nos queda camino para corregir las desigualdades existentes.
Por ello, desde Feder proponemos dar un paso más: impulsar una Proposición de Ley de Cribado Neonatal que permita establecer un programa nacional ampliado, coordinado y basado en evidencia científica; incorporar todas las patologías que cumplen criterios de efectividad clínica, coste-efectividad y beneficio demostrado; disponer de un órgano estable de monitorización y revisión continua, con la participación de pacientes; establecer estándares comunes para los programas piloto y para la incorporación de nuevas patologías; y tener una dotación económica revisable que haga sostenible este crecimiento. Homogeneizar no es uniformar por obligación; es garantizar que cada recién nacido tenga las mismas oportunidades desde su primer día de vida.
Desde Feder proponemos dar un paso más: impulsar una Proposición de Ley de Cribado Neonatal que permita establecer un programa nacional ampliado, coordinado y basado en evidencia científica
En este sentido, el avance dado en el Congreso supone un paso decisivo. El pleno ha aprobado la toma en consideración de una proposición de ley para la mejora y homogeneización del cribado neonatal en toda España, un movimiento que desde Feder celebramos como un primer paso imprescindible hacia la equidad real en el acceso a la prueba del talón.
Hablar de cribado neonatal es hablar de prevención. Y la prevención siempre genera retorno. Permite evitar discapacidad, dependencia, ingresos prolongados y un enorme sufrimiento que no debería ser inevitable. Es, además, una inversión estratégica para el sistema sanitario y social: más información, más capacidad diagnóstica, más investigación y, en definitiva, más salud pública.
La prevención siempre genera retorno, permite evitar discapacidad, dependencia, ingresos prolongados y un enorme sufrimiento que no debería ser inevitable
Un compromiso que nos guía
En Feder trabajamos cada día para que las decisiones sanitarias miren a las personas. En el caso del cribado neonatal, estamos ante una oportunidad histórica de impulsar un cambio profundo que acerque a España a los modelos europeos más avanzados.
Creemos firmemente que el derecho a la salud no puede depender del lugar de nacimiento. Y confiamos en que, juntos, podamos construir un país que garantice la equidad desde el primer día de vida. Porque, para tantas familias, un diagnóstico temprano no es solo una prueba: es una oportunidad. Es esperanza.
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