Jorge Pastor Arrizabalo
Las terapias génicas están transformando el abordaje de las enfermedades raras. Estos avances han permitido cambiar el pronóstico de patologías que hasta hace pocos años carecían de tratamiento, lo que permite a los pacientes contar con una vida normal. Aun así, todavía quedan retos pendientes que dificultan su abordaje.
Este ha sido uno de los principales mensajes durante la jornada organizada este jueves por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) para abordar la situación referente a los medicamentos huérfanos.
Aunque la investigación avanza, la mayoría de las enfermedades raras siguen sin tratamiento. Según ha recordado Beatriz Perales, presidenta de Aelmhu, actualmente existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, aunque apenas un 6% dispone de tratamientos específicos. Pese a ello, el 22% de los ensayos clínicos autorizados en España ya se dirigen a enfermedades raras.
Según ha recordado Beatriz Perales, presidenta de Aelmhu, actualmente existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, aunque apenas un 6% dispone de tratamientos específicos
En este contexto, las terapias avanzadas se han convertido en una de las principales vías para desarrollar tratamientos dirigidos a enfermedades hasta ahora sin opciones terapéuticas. Es el caso de la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD-1), una patología que presenta una supervivencia cercana al 30% a los dos años de vida en ausencia de tratamiento.
En esta línea, José Antonio Bueren, director de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), ha destacado los resultados de un ensayo clínico de terapia génica que mostraron que los nueve pacientes tratados permanecían vivos y hacen una vida normal después de más de tres años de seguimiento. Además, la terapia recibió además este año la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU (FDA).
«Lo que la terapia génica está demostrando es que muchas de estas terapias son realmente curativas y están destinadas a tener una curación de por vida», ha explicado Bueren. Otras patologías como como la anemia de Fanconi, la atrofia muscular espinal o la enfermedad de Pompe también se benefician de estos avances, según ha explicado el director del Ciemat.
«Lo que la terapia génica está demostrando es que muchas de estas terapias son realmente curativas y están destinadas a tener una curación de por vida», ha explicado Bueren
Pese a estos avances, siguen existiendo retos, como el diagnóstico. Al respecto, Álvaro Hidalgo, director del Grupo de Investigación en Economía de la Salud y Gestión Sanitaria de la UCLM, ha recordado que uno de cada cinco pacientes con enfermedades raras tarda más de diez años en obtener un diagnóstico.
«Muchas veces el paciente va peregrinando por el sistema sanitario porque no se le sabe diagnosticar», ha señalado. Ante este problema, han destacado la necesidad de mejorar la coordinación asistencial y facilitar el acceso a recursos especializados capaces de identificar estas patologías de forma más temprana.
Al respecto, Isabel Motero, directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha señalado las diferencias territoriales que afectan a las casi 3,4 millones de personas en España se ven afectadas por estas patologías. Estas diferencias se reflejan, sobre todo, en el cribado , el diagnóstico precoz o el acceso a recursos especializados.
«Muchas veces el paciente va peregrinando por el sistema sanitario porque no se le sabe diagnosticar», ha señalado Álvaro Hidalgo
En este sentido, la directora general de Feder, ha reclamado avanzar hacia una mayor homogeneidad entre comunidades autónomas para evitar que el lugar de residencia condicione las oportunidades diagnósticas y asistenciales de los pacientes con enfermedades raras.
Pese a estas desigualdades, el acceso a los medicamentos huérfanos ha mostrado cierta mejoría en los últimos años. Según los datos del Informe sobre el Acceso a Medicamentos Huérfanos en España, el tiempo medio de acceso a estos tratamientos en España se situó en 22 meses durante el inicio de 2026, un mes menos que en 2025. Además, tres nuevos medicamentos huérfanos obtuvieron financiación pública a inicios de este año.
También han destacado la necesidad de adaptar los modelos de evaluación y financiación a la llegada de terapias avanzadas cada vez más complejas. En este contexto, han destacado la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras como una oportunidad para reforzar la coordinación asistencial, impulsar la innovación y reducir desigualdades territoriales.
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