Jorge Pastor Arrizabalo
Pese a los avances logrados en los últimos años en genética, el 20% de los pacientes con enfermedades autoinflamatorias continúa sin un diagnóstico definitivo. El reto no es acceder a las pruebas genéticas, sino interpretar los resultados y reevaluar los casos no concluyentes. Este fue uno de los mensajes principales durante la cuarta edición de ILUM1NA, el encuentro para profesionales sanitarios sobre las enfermedades autoinflamatorias mediadas por la interleucina-1 (IL1), organizado el pasado viernes en Madrid por Sobi Iberia.
La Dra. Ángela Gutiérrez, internista del Hospital Universitario Ramón y Cajal, destacó que «hoy en día la genética está más que de sobra disponible; el problema no es la secuenciación, sino la interpretación de los resultados». Además, señaló que la sospecha clínica continúa siendo el elemento central para orientar el estudio genético.
También defendió la revisión periódica de los estudios genéticos, sobre todo en aquellos pacientes con indicios claros de una enfermedad autoinflamatoria. En este sentido, insistió en que un resultado genético negativo no debe considerarse el final del proceso diagnóstico, especialmente cuando persiste una sospecha clínica sólida de esta patología.
La Dra. Ángela Gutiérrez destacó que «hoy en día la genética está más que de sobra disponible; el problema no es la secuenciación, sino la interpretación de los resultados»
Según explicó, la identificación constante de nuevos genes implicados en estas enfermedades y la reclasificación de variantes genéticas previamente consideradas de significado incierto están permitiendo alcanzar diagnósticos años después de haberse realizado el primer estudio.
Por ello, recomendó revalorar periódicamente la sospecha clínica, revisar la información familiar y mantener una comunicación fluida con los servicios de genética para interpretar correctamente los hallazgos y decidir si es necesario ampliar las pruebas diagnósticas.
La Dra. Gutiérrez también destacó la utilidad de herramientas basadas en criterios fenotípicos estandarizados, como los términos HPO (Human Phenotype Ontology), que permiten mejorar el filtrado de variantes así como aumentar el rendimiento diagnóstico de los estudios genéticos.
El Dr. Fernando Tornero señaló que se podría reducir la mortalidad «si somos capaces de diagnosticar estos cuadros de forma precoz»
Más allá de los retos diagnósticos asociados a la genética, también se abordaron las consecuencias clínicas que puede tener el retraso diagnóstico en determinados cuadros inflamatorios graves. Durante el encuentro, el Dr. Fernando Tornero, internista del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, recordó que el retraso diagnóstico sigue siendo uno de los principales problemas en los síndromes hiperinflamatorios, patologías asociadas a una elevada mortalidad. Por ello, señaló que se podría reducir la mortalidad «si somos capaces de diagnosticar estos cuadros de forma precoz».
Además, defendió la necesidad de identificar precozmente a los pacientes con inflamación descontrolada y resaltó el potencial de los sistemas de alerta automatizados integrados en la historia clínica para acelerar el diagnóstico y la coordinación asistencial.
Por su parte, el Dr. Agustín Remesal, reumatólogo pediátrica del Hospital Universitario La Paz, incidió en la importancia del diagnóstico precoz en estas patologías. «Cuando un niño presenta una enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy precoz, la pregunta no es si hay que hacer un estudio genético, sino cuán rápido podemos hacerlo».
Dr. Remesal: «Cuando un niño presenta una enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy precoz, la pregunta no es si hay que hacer un estudio genético, sino cuán rápido podemos hacerlo»
Además, resaltó que, en determinadas enfermedades autoinflamatorias de inicio precoz, el diagnóstico genético no solo permite identificar la causa del cuadro clínico, sino que puede modificar de forma decisiva el tratamiento e incluso el pronóstico de los pacientes. A su vez, señaló que en algunos casos, una identificación temprana de la alteración genética puede abrir la puerta a terapias específicas o estrategias capaces de cambiar la evolución de la enfermedad.
Asimismo, la Dra. Cristina Lavilla, internista del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, advirtió de que algunas enfermedades autoinflamatorias continúan infradiagnosticadas, especialmente en adultos, debido a la presencia de formas atípicas o variantes genéticas de baja penetrancia que dificultan su identificación. «Probablemente hay muchos casos que todavía no hemos encontrado, especialmente en la edad adulta».
Durante la jornada, también se abordaron el potencial de tecnologías emergentes como la secuenciación de lectura larga, que permite identificar alteraciones genéticas que puedan pasar desapercibidas con los métodos convencionales, lo que incluye determinadas expansiones genómicas, variantes intrónicas o patrones de metilación. Sin embargo, su incorporación a la práctica clínica habitual todavía es limitada debido a cuestiones de disponibilidad y coste, sobre todo dentro del Sistema Nacional de Salud.
En este sentido, el encuentro puso de manifiesto que la combinación entre una evaluación clínica rigurosa, la colaboración estrecha con los genetistas y el reanálisis periódico de los casos complejos se perfila como una de las principales estrategias para reducir el retraso diagnóstico que todavía afecta a una parte relevante de los pacientes con enfermedades autoinflamatorias.
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